Jak pracují naše geny

Říkají o vás příbuzní,že máte oči po babičce?Napadlo vás někdy,jak je možné,že všechny kopretiny kvetou bíle a žádný ježek nemá místo bodlin chundelatý kožíšek?A jakým zázrakem se z jediné buňky vyvine tak složitý organismus,jakým je člověk?V tom všem mají své šikovné prsty geny.V genech jsou uloženy informace nutné k vývoji a fungování celého organismu. Nevznikají při narození ani během života,všechny jsou přítomny už v oplozeném vajíčku.Polovina z nich pochází od matky,polovina od otce.Informace se tak předávají z generace na generaci,jsou dědičné.Geny se nacházejí v útvarech zvaných chromozomy.V jádře každé buňky lidského těla jich je 23 párů,s výjimkou červených krvinek,které jádro zcela postrádají,a pohlavních buněk,v nichž je z každého páru přítomen pouze jeden chromozom.Teprve splynutím vajíčka se spermií se obnoví jejich plný stav.Všechny geny jsou tedy v buňce přítomny ve dvou kopií (po jedné od každého z rodičů).Souborů všech genů,které má organismus k dispozici,říkáme genom.Teprve necelých šedesát let víme,že genetická informace je v chromozomech zakódována ve struktuře kyseliny deoxyribonukleové (DNA).Do poloviny minulého století nikdo ve význam této poměrně jednoduché molekuly nevěřil a hlavní role byla přisuzována bílkovinám.Odhalení funkce DNA jim ale na důležitosti neubralo.Vždyť veškerá genetická informace není ničím jiným než návodem na stavbu těchto složitých látek.Pro život jsou bílkoviny zcela nepostradatelné.Některé mají stavební funkci,jiné působí jako protilátky v boji proti infekci,další jsou nezbytné pro práci svalů.Patří mezi ně i řada hormonů a krevní barvivo hemoglobin přenášející kyslík.Zásadní význam má skupina bílkovin,kterým se souborně říká enzymy.Jejich úkolem je řídit nejrůznější chemické reakce,jež v buňce probíhají.Geny v DNA tedy představují jakousi databanku návodů a příkazů,enzymy jsou jejich poslušnými vykonavateli.Bez nich by se některé procesy zastavily,jiné by probíhaly nekontrolovatelnou rychlostí a nastal by chaos znamenající buněčnou smrt.Abychom pochopili,jakým způsobem je genetická informace v DNA uložena,předáváme dalším generacím buněk a využívána pro stavbu bílkovin,musíme se nejprve seznámit se strukturou této látky.Každý z chromozomů obsahuje jednu obří molekulu DNA.Má tvar štíhlé,ale nesmírně dlouhé dvoušroubovice.Kdybychom natáhli do jedné řady veškerou DNA z jediné lidské buňky,získali bychom vlákno 1,5m dlouhé a méně než miliontinu centimetru široké.Podobá se skroucenému žebříku.Nosné tyče jsou tvořeny střídajícími se molekulami jednoduchého cukru (deoxyribózy) a fosfátu,podstatné jsou však příčky.Každou z nich tvoří dvojce dusíkatých látek (bází),jež jsou spolu spojeny jen slabými vazbami,ale každá je pevně připoutána ke své cukro-fosfátové tyči.Rozeznáváme čtyři druhy bází:fymit (T),cytozin (C),adenin (G) a guanín (G).Důležité je,že příčky nejsou tvořeny náhodnými dvojicemi.Pro párování platí neporušitelné pravidlo:A se pojí pouze s T,C pouze s G!Objev struktury DNA vědcům otevřel cestu k pochopení genetického zápisu.Ten je možno číst podobně jako text psaný běžnou abecedou.S tím rozdílem,že genetický jazyk využívá jenom čtyř písmen (T,C,A,G) a nazná mezery mezi slovy ani interpunkční znaménka.Mezi geny,a dokonce i uvnitř genů jsou dlouhé úseky beze smyslu.DNA každé lidské buňky obsahuje sled celkem tří miliard písmen (bází),informací o stavbě bílkovin však nesou pouhá 2% z nich.Řekli jsme si,že geny nesou informace o stavbě bílkovin.Ty se podobně jako DNA skládají z řetězce jednodušších stavebních jednotek,ale místo cukru,fosfátů čtyř bází jsou tvořeny řetězcem aminokyselin.Těch je celkem 20 druhů.Jak je možné,že střídání pouhých čtyř písmen genetické abecedy určuje stavbu nejrůznějších bílkovin,které v průměru obsahují 300 aminokyselin?Opět nám pomůže přirovnání k češtině.Jako můžeme pomocí méně než třiceti písmen abecedy vytvořit statisíce slov a z nich nekonečné množství textů,tak čtyři písmena dokáží popsat dvacet aminokyselin,statisíce bílkovin a nekonečné množství organismů.Vždyť i jakýkoli český text lze zapsat pouze pomocí sledu teček,čárek a mezer Morseovy abecedy.A počítače mezi sebou komunikují v binárním kódu,který se skládá pouze z nul a jedniček.Genetický kód je jednoduchý: vždy tři po sobě jdoucí písmena na řetězci DNA tvoří kodon,kterému je přiřazena jedna aminokyselina.Ze čtyř různých písmen můžeme vytvořit celkem 64 různých trojic (např.CGA,CCG),což pro určení dvaceti aminokyselin bohatě stačí.Některé trojce bází mají jiné funkce-signalizují začátek nebo konec genu.

Buněčná továrna vyrábějící bílkoviny nepoužívá přímo zápis v DNA.Ten je příliš vzácný a nesmí opustit jádro buňky.Sled písmen je nejprve přepsán do řetězce kyseliny ribonukleové (RNA),která se DNA velmi podobá.Je jednořetězcová,deoxyribóza je nahrazena příbuznou ribózou a pozice tyminu zaujímá jiná báze-uracil (U).Mechanismus vzniku RNA:písmena U,C,A a G se za sebe řadí podle vzoru jednoho z řetězců DNA.Gen je do molekul RNA přepsán vždy několikrát,aby tvorba bílkovin mohla probíhat co nejrychleji.Řetězce RNA jsou potom zbaveny částí nenesoucích žádný význam a putují do rukou pilných dělníků-ribozomů.To jsou drobné útvary nacházející se v hojném počtu v každé buňce.Čtou po sobě jdoucí trojce písmen na RNA a podle tohoto návodu navazují patřičné aminokyseliny jednu na druhou,až vytvoří kompletní bílkovinu.Z jednoho genu tak vzniká velké množství kopií potřebné bílkoviny.

Není bez zajímavostí,že veškerá genetická informace je uložena už v oplozeném vajíčku a ani během života se žádná její část neztrácí.Úplný návod na stavbu těla je přítomen v každé buňce.Rozdíly ve stavbě a funkci jednotlivých tkání nejsou dány přítomností odlišných genů,ale tím,že v buňce je využívána jen část informací.Pracují pouze geny,které se ocitly ve správný čas na správném místě „spí“.Proto se nám v ledvinách netvoří oční barvivo a v mozku žluč.Buňka přijímá informace ze svého okolí a podle potřeby jednotlivé geny zapíná a vypíná.Celá řada genů má regulační úlohu-působí na ostatní a rozhodují o tom,které z nich budou využity.Tyto řídící mechanismy jsou velice složité a z velké části je zatím neznáme.Jejich úplné pochopení a praktické využití je jedním z cílů genetiky 21.století.

Použitá literatura : Časopis ABC
Ročník 46,číslo 13

Maturita.cz - referát (verze pro snadný tisk)
http://www.maturita.cz/referaty/referat.asp?id=5844